Laiku pradėjus gydyti retą ligą, išgelbėta dviejų naujagimių gyvybė

Respublikinės Šiaulių ligoninės Moters ir vaiko klinikos Vaikų ligų profilio koordinatorei dr. Margaritai Valūnienei praėjusiais metais iš Vilniaus universiteto Santaros klinikų Medicininės genetikos centro atskriejo net du pranešimai, kad visuotinio naujagimių tikrinimo metu diagnozuotas adrenogenitalinis sindromas, kuris dar vadinamas įgimta antinksčių hiperplazija. Tai būklė, kuriai esant antinksčiai nesugeba gaminti pakankamai kortizolio ir/ar aldosterono, tačiau gamina labai daug testosterono.

Šiandien šiems kūdikiams 11 ir 12 mėnesių, abu išoriškai sveiki, nes gydymas pradėtas laiku.

Įgimta antinksčių hiperplazija yra reta endokrininė liga, kuria gali sirgti 1 iš10 000 iki 1 iš 20 000.

Skirtingos ligos formos

Šios ligos yra dvi formos: klasikinė, kai, nepastebėjus patologijos naujagimystėje, vaikai auga ir didelių problemų neturi, bet antrais-ketvirtais gyvenimo metais dėl per didelio vyriškų hormonų kiekio, nors jie nėra labai išreikšti, vaikas pradeda labai greitai augti.

Negydant pasireiškia lytinės diferenciacijos sutrikimai. Mergaitėms didėja plaukuotumas, kinta balsas, atsiranda kitų androgenizacijos požymių. Berniukams pirmasis ir pagrindinis simptomas – priešlaikinis lytinis brendimas. Jis gali prasidėti penkerių-šešerių metukų: didėja plaukuotumas, prasideda balso mutacija. Tai klasikinė ligos forma.

Labiau rizikinga yra antroji, vadinama „druskų netekimo“ įgimtos antinksčių hiperplazijos forma, kai dėl minėtų hormonų stokos, apie antrą-trečią naujagimio savaitę, įvyksta antinksčių krizė ir įvyksta ūmus antinksčių nepakankamumas. Tie vaikai į gydymo įstaigą patenka sunkios būklės, guldomi į reanimacijos ir intensyviosios terapijos skyrių dėl neaiškios kilmės gausaus vėmimo, viduriavimo, svorio kritimo, hipoglikeminio šoko ir dėl labai ryškios hiperkalemijos – labai aukšto kalio kiekio.

„Būklė yra kritinė, labai greitai progresuojanti. Jei per parą nesuteikiama pagalba, būklė tampa pavojinga gyvybei. Tokį naujagimį būtina pradėti gydyti didelėmis dozėmis antinksčių hormonų ir sveikata gerėja. Bet tos kelios paros, kai diagnozuotas antinksčių nepakankamumas, yra labai rizikingos, nes didelis mirštamumas“, – sudėtingos ligos eigą apibūdina vaikų endokrinologė dr. M. Valūnienė.

Naujagimiai tikrinami

Dalis retų ligų Lietuvoje diagnozuojama, atliekant visuotinį naujagimių tikrinimą. Jį vykdo VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centras nuo 1975 metų. Pirmoji liga, įtraukta į tikrinimo programą, yra fenilketonurija. Nuo 1993 metų pradėta patikra ir dėl įgimtos hipotirozės, nuo 2015 metų – dėl galaktozemijos ir adrenogenitalinio sindromo. Nuo 2023 metų – dėl vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos, metilmalono acidemijos, I tipo gliutaro acidemijos, ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stokos, karnitino nešiklio stokos, klevų sirupo šlapime ligos, spinalinės raumenų atrofijos ir cistinės fibrozės.

Per 2015–2023 metus diagnozuota 19 adrenogenitalinio sindromo atvejų. 2023 metais Lietuvoje gimė 8 vaikai, kuriems pirminio tyrimo metu patvirtinta įgimta antinksčių liga hiperplazija, bet po kitų kontrolinių tyrimų metu šešiems iš šių vaikų diagnozė buvo atmesta.

Atliekant visuotinį naujagimių tikrinimą antrą-trečią parą iš naujagimio kulnuko imamas kraujas, kuris lašinamas ant specialios kraujo tyrimo kortelės ir siunčiamas į laboratoriją Vilniuje. Kai diagnozuojama patologija, nedelsiant informuojami tėvai, šeimos gydytoja ir specialistas, pagal ligos profilį. Dėl antinksčių patologijos, diagnozuotos Šiaulių krašto vaikams, elektroniniu laišku informuojama Moters ir vaiko klinikos vaikų endokrinologė dr. Margarita Valūnienė.

Gydoma nedelsiant

Gavusi pranešimą gydytoja pasirūpina, kad per porą valandų vaikas būtų paguldytas į gydymo įstaigą, kur kartojami tyrimai. Jei liga patvirtinama, iš karto pradedamas gydymas.

Diagnozavus adrenogenitalinį sindromą gydymas pradedamas antinksčių hormonais, hidrokortizonu, kad išvengtų antinksčių nepakankamumo. „Be gydymo vaikai neišgyventų“, – sako gydytoja M. Valūnienė ir džiaugiasi, kad praėjusiais metais Šiauliuose gimusiems dviem vaikams pavyko išvengti krizinės situacijos.

Abu vaikai buvo klasikinės formos, neturėjo simptomų, bet tyrimai rodė, kad yra didžiulis antinksčių hormono trūkumas. Buvo pradėtas gydymas, kuris tęsis visą gyvenimą.

„Berniukas, kuriam praėjusiais metais buvo diagnozuota įgimta antinksčių hiperplazija, į Vaikų ligų kliniką pateko būdamas dešimties parų dėl užsitęsusios geltos, blogai augančio svorio“, – prisimena gydytoja pacientą. Jo kraujyje tyrimai parodė labai aukštą kalio kiekį, o kitą dieną iš genetikos centro atėjo atsakymas dėl įtariamos įgimtos antinksčių hiperplazijos. Pacientas buvo pervežtas į Kauną ir pradėtas gydyti dėl genetinės ligos, išvengė krizės. Šiuo metu berniukas auga įprastai, jokių išorinių ligos požymių nėra, nors gydymas lieka visam gyvenimui.

Antrasis pacientas, mergaitė, neturėjo jokių ligos išorinių požymių. Aukštą kalio kiekį parodė Naujagimių skyriuje atliktas tyrimas. „Kai nėra nei klinikos, nei išorinių požymių, kartojami tyrimai daug kartų. Nebuvo galima patikėti, kad visiškai sveikas vaikas, kurio ir svoris auga, ir maistelio neatpila, gali sirgti tokia sudėtinga liga. Gydytojų konsiliumo sprendimu pradėtas gydymas“, – pasakoja gydytoja M. Valūnienė. Džiugina tik tai, kad mergaitė auga įprastai, nes gauna pakaitinį gydymą, kuris ir apsaugo nuo pokyčių.

Tiems vaikams labai pavojingos infekcijos, skiepai, karščiavimas, nes tų būklių metu yra didesnė rizika antinksčių nepakankamumui. Šia liga sergantieji nuolat stebimi gydytojų endokrinologų. Vaikai kas tris mėnesius vyksta į centrus, kur jiems koreguojama vaistų dozė. Vaikai auga, tai kartu su jais „auga“ ir vaistų dozė. Brandos metu, ypač mergaitėms, svarbi tiksli vaistų dozė, nes turi būti išsaugotas vaisingumas, išvengta antsvorio. Moterims pastojus didesnė komplikacijų (persileidimo, nevaisingumo), kt. sutrikimų rizika.

Šia reta liga sergantiems žmonėms, ketinantiems susilaukti savo vaikų, dabar gali būti atliekama prenatalinė diagnostika (liga tiriama iš vaisiaus vandenų). Vaisiui diagnozavus hormonų pakitimų, gydymas pradedamas įsčiose. Taip išvengiama sunkios būklės gimus vaikui, lytinės diferenciacijos sutrikimų mergaitėms.

Gydymas labai brangus

Reta liga vadinama liga, kuria serga 5 iš 10 tūkstančių žmonių. Ligos dažnumas priklauso ir nuo šalies, nes ta pati liga Azijos šalyse gali būti labiau paplitusi ir net nebūti reta liga, o Europoje – mažiau paplitusi. Anot dr. Margaritos Valūnienės, reta liga tai ne tik retas susirgimas, bet ir gyvybei grėsmę kelianti būklė, dėl kurios sukeliamas neįgalumas. Jeigu laiku nesuteikiama pagalba, dažnai yra pažeidžiamos kelios organų sistemos, vystosi dauginis organų nepakankamumas ir žymus neįgalumas. Skirtingais literatūros duomenimis šiuo metu yra registruojama 8000 retų ligų ir galvojama, kad, gerėjant diagnostikai, daugėjant genetinių tyrimų, ligų skaičius galėtų būti apie 15 tūkstančių.

Dar ne visos genetinės ligos identifikuojamos. Daugumos ligų priežastys yra genetinės, (apie 80 proc.), todėl labai svarbi genetinė diagnostika, ir konsultavimas.

Kitos retos ligos gali būti autoimuninės, vaikų onkohemotologinės, infekcinės, ideopatinės. Šiuo metu yra galimybės gydyti 5–10 proc. retų ligų. Kai kurių ligų gydymas yra ypatingai brangus ir yra tik eksperimentinis. Kai kurios turtingos Europos valstybės išgali retas ligas gydyti eksperimentiniais vaistais, tad tik ateityje jie pasieks ir mus.

Lietuvoje yra du centrai, kuriuose gydomi pacientai, sergantys retomis ligomis. Vilniuje yra Santaros klinikos Retų ligų koordinavimo centras, kurį sudaro padaliniai: endokrininių ligų, hematologinių ligų. Kaune LSMU yra Retų ir nediagnozuotų ligų koordinavimo centras.

Šioms ligoms diagnozuoti labai svarbus visuotinis naujagimių tikrinimas, kurio metu dažniausiai ir nustatomos retos ligos.

Visos specialybės turi savo retas ligas. Jų gydymas labai specifinis ir brangus, valstybė tam numato atskirą biudžetą, kurio nepakanka. Šiuo metu šalyje yra registruoti 32 specifiniai labai brangūs vaistai retoms ligoms gydyti, bet to taip pat nepakanka.

Vyksta diskusija, kad reikia plėsti retųjų ligų atranką. Izraelis, Olandija turi labai platų visuotinį naujagimių tikrinimą, kurio metu diagnozuojama 60-80 ligų. Gydytoja M. Valūnienė įsitikinusi, kad nors naujagimių tikrinimas dėl retų ligų – brangus pasirinkimas, tačiau tai yra pigiau, nei labai brangiais vaistais gydyti dėl užleistų retų ligų komplikacijų neįgaliais tapusius suaugusius.

Partnerio turinys

Zitos Katkienės nuotr. – Respublikinės Šiaulių ligoninės Moters ir vaiko klinikos Vaikų ligų profilio koordinatorė dr. Margarita Valūnienė